2月28日是第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。記者從中信湘雅醫(yī)院獲悉，目前長(zhǎng)沙已啟動(dòng)《健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目》，將在全市范圍內(nèi)大規(guī)模開(kāi)展罕見(jiàn)病適齡群體普篩。
■三湘都市報(bào)全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 董雷 實(shí)習(xí)生 肖雨璐
最高可提供15000元的費(fèi)用減免
該項(xiàng)目是我國(guó)首個(gè)以生育阻斷為最終目的，在市級(jí)范圍內(nèi)大規(guī)模開(kāi)展罕見(jiàn)病適齡群體普篩的公益項(xiàng)目，最高可為符合條件的家庭提供15000元的費(fèi)用減免，并將采用基因檢測(cè)等技術(shù)，通過(guò)遺傳咨詢(xún)、孕前診斷、產(chǎn)前診斷等方式，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見(jiàn)病生育風(fēng)險(xiǎn)，最終實(shí)現(xiàn)健康生育。
“以往啟動(dòng)的民生項(xiàng)目大多僅針對(duì)單一病種，但是罕見(jiàn)病有7000多種。這次是廣泛地針對(duì)遺傳性罕見(jiàn)病的發(fā)展進(jìn)行干預(yù)，干預(yù)方式也貫穿了全流程，通過(guò)新的技術(shù)手段幫助有風(fēng)險(xiǎn)的夫妻能夠生育一個(gè)健康的孩子”，中信湘雅醫(yī)院院長(zhǎng)林戈介紹。
凡夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶(hù)籍或女方持有長(zhǎng)沙市居住證(居住證在有效期內(nèi))，自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢(xún)的夫婦(女方未孕或孕13周內(nèi)，且女方年齡小于49周歲)，以及經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢(xún)?yōu)橛羞z傳性罕見(jiàn)病家族史(直系親屬和三代以?xún)?nèi)旁系親屬)或孕產(chǎn)史的夫婦及患兒，均可享受該項(xiàng)目。
536種罕見(jiàn)病可通過(guò)PGT技術(shù)篩查
攜帶有罕見(jiàn)病基因的育齡夫婦，如何生育健康寶寶?中信湘雅專(zhuān)家表示，利用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)在孕前進(jìn)行預(yù)防，對(duì)媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)是指借助試管嬰兒技術(shù)，在胚胎進(jìn)入子宮前，對(duì)其部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見(jiàn)病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕后產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳缺陷后，不得不進(jìn)行選擇性流產(chǎn)給孕婦帶來(lái)的身心傷害。
中信湘雅終身榮譽(yù)院長(zhǎng)、首席科學(xué)家盧光琇教授介紹，截至目前，該院已可對(duì)957種致病基因型進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前診斷，對(duì)536種罕見(jiàn)病實(shí)施PGT-M(單基因遺傳病植入前遺傳學(xué)檢測(cè))。通過(guò)胚胎植入前診斷PGT技術(shù)累計(jì)出生已經(jīng)達(dá)到8374個(gè)健康寶寶，還有1315個(gè)寶寶正在妊娠中。
